Sa sút trí tuệ - Dấu ấn sinh học giúp chẩn đoán.

Chẩn đoán sa sút trí tuệ (rối loạn thần kinh nhận thức nặng) theo tiêu chuẩn DSM-5 sẽ là một tiêu chuẩn vàng cho các nghiên cứu và thực hành lâm sàng.

Mục tiêu của khảo sát dấu ấn sinh học dịch não tủy là giúp chẩn đoán sớm, hỗ trợ chẩn đoán trong trường hợp chẩn đoán không rõ ràng và chẩn đoán thể sa sút trí tuệ (SSTT).

Xét nghiệm tế bào, protein, đường và điện di protein dịch não tủy được thực hiện khi nghi ngờ nguyên nhân do viêm mạch, viêm nhiễm (giang mai thần kinh, HIV/AIDS, nhiễm Borrelia thần kinh), bệnh lý huyết học hoặc mất myelin.

Có 4 dấu ấn sinh học cốt lõi của bệnh Alzheimer gồm amyloid-beta 40 và 42 (Aß40, Aß42), tau toàn phần (T–tau) và tau phosphoryl hóa (P–tau).

Trong bệnh Alzheimer thường gặp giảm nồng độ Aß40, Aß42 và tăng nồng độ T–tau, P–tau trong dịch não tủy. Giá trị của những dấu ấn này trong chẩn đoán bệnh Alzheimer: độ nhạy và độ đặc hiệu của Aß42 là 86% và 90%; của T–tau là 81% và 90%; của P–tau là 80% và 92%. Kết hợp Aß42 và T–tau cho độ nhạy 85–94% và độ đặc hiệu 83–100% tốt nhất.

Từng dấu ấn sinh học này có độ nhạy cao trong phân biệt bệnh Alzheimer với giảm trí nhớ theo tuổi, trầm cảm và SSTT do nguyên nhân khác nhưng độ đặc hiệu thấp trong phân biệt với các thể SSTT khác. Do đó cần kết hợp các dấu ấn sinh học với nhau:

   + Amyloid PET: giảm Aß42, sau đó tăng P–tau và T–tau xảy ra trước thay đổi hình ảnh amyloid PET. Giá trị chẩn đoán của dấu ấn sinh học dịch não tủy hơi thấp hơn so với amyloid PET, Aß42 có độ nhạy 80% và đặc hiệu 82% so với amyloid PET có độ nhạy 90% và đặc hiệu 85%.

   + Protein 14-3-3 trong dịch não tủy: có độ nhạy và chuyên biệt cao (đều 90%) chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jakob.

   + Alpha-synuclein: chưa đủ tin cậy hỗ trợ chẩn đoán SSTT thể Lewy.

ktk.vn st

Chăm sóc sức khoẻ người cao tuổi không chỉ là trách nhiệm của gia đình mà còn là sự quan tâm của cộng đồng. Hãy cùng nhau bảo vệ sức khoẻ những người thân yêu của chúng ta trong mùa đông này.

ĐƠN VỊ LÃO KHOA - Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp